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Des modifications peuvent se produire dans la séquence d’ADN d’une cellule. Il s’agit de la mutation adn. Elle peut être provoquée par un mauvais appariement de nucléotides ou par des dommages subis par l’ADN en dehors de sa réplication. L’endommagement de l’ADN se trouvant dans les cellules donne naissance à une cellule défaillante, responsable d’une maladie génétique ou d’un cancer. Découvrez les différents types de mutation dans ce guide.

 

Qu’est-ce qu’une mutation adn ?

 

Une mutation est un changement dans la séquence d’ADN d’un organisme. Les mutations résultent d’erreurs de réplication de l’ADN durant le processus de division cellulaire. Elles sont également provoquées par une exposition à des agents mutagènes ou d’une infection virale. Elle peut être transmise à la descendance contrairement à la mutation somatique se produisant dans les cellules du corps. Pour avoir de plus amples informations sur la mutation, il est recommandé de faire un test de paternite. En somme, la mutation est causée par des erreurs lors de la division cellulaire ou par une exposition à des agents endommageant circulant dans l’environnement. Lorsque votre situation médicale, que ce soit personnelle ou familiale, détecte une maladie d’origine génétique, votre médecin peut vous prescrire un examen génétique, dont le lien parenté.

 

Les types de mutation

 

Il existe différents types de mutations : les mutations germinales et les mutations somatiques.

 

Les mutations germinales

Elles se produisent dans les gamètes. Elles sont d’une importance majeure, car elles peuvent être transmises à la progéniture. En effet, toutes les cellules de la progéniture porteront la mutation.

 

Les mutations somatiques

Leur production s’effectue dans d’autres cellules du corps. Ces mutations ne peuvent pas avoir grand effet sur l’organisme, car elles se concentrent sur une seule cellule, notamment les cellules filles. Elles ne peuvent pas être transmises à la descendance. Les mutations se distinguent selon la manière dont le matériel génétique est modifié.

 

Les mutations ponctuelles

 

Les mutations ponctuelles sont une modification d’un seul nucléotide de l’ADN. Elles sont moins graves que l’altération chromosomique. Elles se produisent dans un génome lorsqu’une seule paire de base est modifiée, supprimée ou ajoutée. Bien qu’elles soient bénignes, elles peuvent avoir des conséquences fonctionnelles telles que les changements des gènes ou les altérations des protéines codées. À titre d’exemple, la mutation ponctuelle est une mutation qui change le codon UUU en codon UCU.

 

Les mutations chromosomiques

 

Il existe quatre types de mutations chromosomiques :

 

La délétion

Elle se produit lorsqu’une partie du chromosome est supprimée. Cela peut rendre ce chromosome encore moins fonctionnel.

 

La duplication

Dans le cadre d’une duplication, une partie du chromosome est copiée, ce qui entraîne un excès de matériel génétique.

 

La translocation

Elle se produit lorsqu’une part d’un chromosome s’est détachée de sa place d’origine et s’est installée sur un autre chromosome.

 

L’inversion

L’inversion se produit quand le matériel génétique est inversé, précisément placé dans la mauvaise direction. Elle n’entraîne pas de maladie et affecte généralement le chromosome 2.

 

Les conséquences des mutations

 

Une modification aléatoire de l’ADN d’un gène peut donner naissance à une protéine dont les fonctionnalités sont restreintes, voire absentes. Ces situations peuvent devenir nuisibles, car les mutations nocives peuvent engendrer des troubles génétiques ou des cancers :

  • le trouble génétique : il s’agit d’une maladie causée par une mutation située dans un ou plusieurs gènes. Parmi ces maladies, nous pouvons citer la fibrose kystique. En outre, la mutation d’un seul gène peut entraîner la production d’un mucus épais et collant par l’organisme. Cette dernière bouche les poumons et bloque les canaux des organes digestifs ;
  • le cancer : c’est une maladie dans laquelle les cellules se développent excessivement pour que celles-ci forment des masses anormales de cellules. Elle est causée par des mutations dans les gènes qui contrôlent le cycle cellulaire. Ces mutations permettent de diviser les cellules ayant un ADN endommagé.

 

Les maladies génétiques causées par les mutations maternelles

 

La mucoviscidose

Cette maladie autosomique récessive est transmise par les deux parents à la fois. Elle est causée par une mutation des différentes copies du gène. Les enfants ont une probabilité d’hériter des deux mutations parentales et d’être atteints de la maladie.

 

La neurofibromatose de type 1

C’est une maladie autosomique dominante, car même si un seul des allèles est muté, la personne est malade. Le risque pour une mère de transmettre la maladie à son enfant est de 1 sur 2.

 

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