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Certains problèmes de santé sont causés par des anomalies au niveau de l’ADN. Celles-ci peuvent se transmettre d’une génération à l’autre. Savoir si une maladie est génétique ou héréditaire est important. Cela permet de la traiter ou de la prévenir efficacement.

Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Une maladie génétique est définie comme une condition qui se produit en raison d’une anomalie au niveau du génome de l’individu. Elle ne se transmet pas nécessairement d’une génération à l’autre, à moins qu’il n’y ait un potentiel transmissible héréditaire. Le fait de commander un test de paternité et d’ADN demeure le meilleur moyen de le savoir. Il existe différents modèles d’hérédité génétique dans les maladies les plus courantes. En voici quelques exemples :

L’héritage d’un seul gène

Les maladies causées par l’héritage d’un seul gène apparaissent en raison de changements ou de mutations dans la séquence d’ADN d’un seul gène de parenté sous les formes suivantes :

  • autosomique dominante ;
  • autosomique récessive et liée au chromosome X.

Les troubles héréditaires monogéniques représentent plus de 6 000 maladies de ce type. Ils se produisent dans une naissance sur 200. La fibrose kystique, la maladie de Huntington, le syndrome de Marfan et l’anémie falciforme font partie des maladies héritées d’un seul gène.

Les maladies issues de l’héritage multifactoriel

Les maladies héréditaires multifactorielles sont causées par une combinaison de facteurs environnementaux et de multiples mutations génétiques. Il peut s’agir :

  • de l’arthrite ;
  • des maladies cardiaques ;
  • de l’hypertension ;
  • de la maladie d’Alzheimer ;
  • de la malignité ;
  • de l’obésité ;
  • du diabète.

Les anomalies chromosomiques

Ce type de maladie est causé par des anomalies au niveau du nombre ou de la structure des chromosomes. C’est le cas du syndrome de Down, du syndrome de Turner et du syndrome de Klinefelter.

L’héritage mitochondrial

Cela concerne les maladies provoquées par les mutations au niveau de l’ADN non chromosomique des mitochondries. C’est par exemple le cas de l’acidose lactique et de l’atrophie optique héréditaire de Leber.

Qu’est-ce qu’une maladie héréditaire ?

Une maladie héréditaire est un problème de santé causé par une mutation génétique pouvant être transmise d’une génération à l’autre. Cela veut dire que les conditions chez les parents peuvent également être observées chez leurs descendants en raison de la capacité de transmission des caractéristiques par le biais de gènes défectueux. L’albinisme, l’hémophilie, la drépanocytose et la dystrophie musculaire sont les plus courantes des maladies héréditaires.

La différence entre génétique et héréditaire

Les gènes sont les responsables de la transmission des traits des parents à la progéniture, d’une génération à l’autre. Toutefois, plusieurs mutations génétiques spontanées ou induites peuvent entraîner un matériel génétique défectueux. Certaines d’entre elles vont servir de base à divers types de maladies héréditaires qui transportent ces changements mutés des parents aux descendants.

La principale différence entre génétique et héréditaire est le fait que les maladies d’origine héréditaire peuvent se transmettre d’une génération à l’autre. Par contre, les maladies génétiques peuvent être héréditaires ou non. Toutefois, il y aura toujours un changement mutationnel au niveau du génome.

L’importance du test ADN pour détecter des maladies héréditaires

Les tests génétiques fournissent une analyse détaillée de l’ADN d’un individu. Leur promesse réside dans leur capacité à révéler des mutations génétiques ou des changements dans la constitution génétique qui sont susceptibles de provoquer des maladies. La détection précoce d’une maladie peut donner une longueur d’avance pour apporter les changements nécessaires au mode de vie ou recevoir plus tôt les bonnes recommandations médicales tant pour la prévention que pour le traitement.

D’après les spécialistes en génétique, si vous avez un cancer, les tests génétiques peuvent éventuellement vous dire s’il existe une raison héréditaire derrière le développement de la maladie. Ils peuvent également déterminer si vous risquez d’autres types de cancers. Des tests génétiques sont disponibles pour plus d’une cinquantaine de syndromes de cancer héréditaires différents.

Cependant, choisir de faire des tests génétiques est une décision extrêmement personnelle et qui a des implications de grande envergure. Il est important de connaître vos antécédents familiaux et de comprendre les avantages, les risques et les limites des tests. Parlez-en à votre médecin ou à un généticien médical pour déterminer comment vous pourrez réagir aux résultats et pour en savoir plus sur les options disponibles.

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