Comprendre le caryotype humain : tout ce que vous devez savoir

Prescrit à différentes occasions, le caryotype humain a de nombreux enjeux. Il permet de détecter des anomalies chromosomiques et s’adresse à des groupes de personnes spécifiques. En quoi consiste-t-il et comment est-il analysé ? Voici un tour d’horizon sur le sujet.

 

Qu’est-ce que le caryotype humain ?

 

Le caryotype humain est une représentation de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. L’image obtenue est microscopique et permet de les observer de près. En effet, cette technique est utilisée pour définir le nombre et la structure des chromosomes. Notez que ces derniers sont présents dans les cellules et comportent l’ADN. Celui-ci contient l’information génétique. Grâce à l’analyse du caryotype, certaines anomalies peuvent être détectées rapidement. Elles sont souvent à l’origine de dysfonctionnements cellulaires. Pour savoir combien coûte un test adn, suivez ce lien.

 

Comment est analysé le caryotype ?

Pour analyser le caryotype, il convient d’utiliser des cellules en métaphase de mitose. Dans ce cas, la chromatine est condensée et le chromosome homme est visible. Ensuite, on colore le matériel génétique pour faire apparaître les bandes caractéristiques des chromosomes homologues. Puis, ces derniers sont divisés par paires.

 

Les résultats possibles d’un caryotype humain

 

Comme mentionné ci-dessus, le caryotype humain est effectué à différentes fins. Il est réalisé sur les femmes enceintes, les personnes atteintes de maladies génétiques, les fœtus et les enfants. Les résultats ne sont donc pas les mêmes selon le cas. Par exemple, si le caryotype est anormal chez un fœtus, une interruption de grossesse peut être envisagée, en fonction de l’anomalie détectée. S’il s’agit d’une personne majeure, une consultation avec un généticien s’impose pour poser un diagnostic.

 

Les applications médicales du caryotype humain

 

Le caryotype humain permet de faire un diagnostic prénatal ou postnatal. Il est également utile en cas de pathologie maligne.

 

Dépistage de maladies génétiques

Si une personne de votre famille a été atteinte d’une maladie génétique telle qu’un cancer ou une trisomie, le caryotype permettra de la dépister rapidement chez un fœtus. Cette technique est aussi utilisée pour déterminer son sexe. Chez les enfants, elle peut être utile en cas d’ambiguïté sexuelle. Cela signifie que les organes sexuels ne sont pas bien définis.

 

Diagnostic de maladies génétiques

Grâce au caryotype, il est possible de poser le diagnostic et d’identifier l’origine de l’anomalie chromosomique. Ainsi, il permet d’établir la probabilité de récidive pour les personnes ayant un lien de parenté.

 

Suivi des traitements

Le caryotype humain est également utile pour suivre les traitements prescrits par les médecins. En effet, une fois que l’origine de l’anomalie est connue, ils pourront déterminer s’il est possible de la soigner ou la corriger. Ensuite, un autre caryotype sera réalisé pour connaître l’évolution du chromosome malade. On procédera ainsi jusqu’à ce qu’il soit entièrement éliminé.

 

Les enjeux éthiques liés à l’utilisation du caryotype humain

 

Les données génétiques font partie des données personnelles sensibles. De ce fait, elles ne peuvent être exploitées librement. Voici les enjeux éthiques liés à l’utilisation de caryotype humain :

• la confidentialité et la protection des données génétiques ;
• le consentement éclairé ;
• la discrimination génétique.

 

La confidentialité et la protection des données génétiques

Selon le Règlement Général sur la Protection des Données, l’exploitation des informations génétiques est proscrite. Toutefois, la loi prévoit quelques exceptions. Par exemple, si la personne concernée souffre d’un handicap physique qui l’empêche de s’exprimer librement, le juge peut autoriser l’analyse du caryotype. En revanche, le laboratoire chargé de cet aspect devra être agréé par le Ministère de la Santé et garantir la confidentialité et la protection des données génétiques.

 

Le consentement éclairé

Aucune infraction n’est commise dans le cas où le patient donne son consentement éclairé exprès. S’il est mineur, les parents doivent donner leur autorisation écrite. Un formulaire leur est remis par le laboratoire avant de pouvoir entamer la procédure. Ils sont tenus de le remplir et le signer.

 

La discrimination génétique

Ce phénomène se produit lorsqu’un individu présentant une mutation génétique susceptible de se transformer en maladie héréditaire, est traité de manière injuste. Pour s’en protéger, les résultats du caryotype humain doivent demeurer secrets. Ainsi, ils ne pourront pas être utilisés contre les individus concernés.

 

Faites confiance à Europaternité pour vos tests

 

Notre laboratoire est spécialisé dans les tests ADN. Si vous avez des antécédents de maladies génétiques dans votre famille, confiez-nous l’analyse de votre caryotype humain. Nous garantissons votre anonymat à toutes les étapes de l’opération. De plus, nous utilisons des techniques innovantes pour obtenir des résultats fiables et précis. Faites confiance à nos laborantins certifiés et vous n’aurez plus aucun doute sur votre état de santé ou celui de vos proches.