Bilan génétique : les avancées technologiques et leurs avantages

Si auparavant, les maladies rares n’étaient découvertes que trop tard, aujourd’hui, il est possible de les dépister à temps, pour augmenter les chances de la personne d’en guérir. En effet, un laboratoire de génétique offre la possibilité de réaliser un bilan pour connaître vos prédispositions à certaines maladies génétiques, notamment si vous avez des membres de la famille qui les ont contractées auparavant et qui sont susceptibles de vous les avoir transmises.

Qu’est-ce qu’un bilan génétique ? 

Un bilan génétique est un examen centré sur l’ADN, dont l’objectif est d’y trouver des modifications pouvant être à l’origine de maladies. Pour rappel, l’ADN ou Acide Désoxyribonucléique est le code utilisé par le corps pour fabriquer des gènes, ces derniers étant les instructions du corps en question. Il se différencie donc d’un test paternité prénatal, qui est un examen génétique utilisé pour déterminer un lien biologique entre un homme et un fœtus. 

Avec l’ancienne méthode, on ne pouvait tester ou dépister qu’un seul gène à la fois, mais actuellement, il est possible d’en analyser plusieurs en même temps. Cela permet de gagner du temps et de l’argent.

Pourquoi faire un bilan génétique ?

Un test génétique de dépistage peut être réalisé pour les raisons suivantes : 

  • Déterminer les risques de développer une maladie à l’avenir
  • Trouver les causes d’une maladie ou de ses symptômes
  • Savoir si vous pouvez transmettre une maladie à vos descendants
  • Choisir un traitement adapté
  • Permettre à votre médecin de mieux vous conseiller.

Il faut toutefois noter que, comme il est susceptible de changer votre vie radicalement, le choix de réaliser ou non un bilan génétique, vous appartient. 

Les différents types de tests génétiques

On distingue plusieurs sortes de tests génétiques : 

Les tests génétiques cliniques

Ils sont commandés par un médecin et réalisés dans un laboratoire agréé. Leurs résultats seront ensuite inclus dans votre dossier médical. 

Le test de porteur

Il permet de trouver des variantes d’ADN pouvant causer des maladies. D’une façon générale, les porteurs ne présentent pas de symptômes de la maladie en question. 

Le test diagnostic

Il permet de trouver pourquoi vous avez une certaine maladie ou en présentez les symptômes.

Le test pharmacogénomique

Selon vos variantes ADN, ce type de test permettra de trouver le bon médicament et la dose idéale pour vous.

Le test prénatal

Réalisé pendant la grossesse, il permet de savoir si un bébé est en bonne santé ou non

Le dépistage néonatal

Réalisé dans les deux jours qui suivent la naissance d’un bébé pour savoir s’il est porteur d’un gène malade. 

Le test génétique de recherche

Vous participez volontairement à une étude de recherche, mais les résultats ne seront pas inscrits dans votre dossier médical.

Comment le bilan génétique est fait, analysé et interprété ? 

Tout se déroule en quelques étapes :

La phase préliminaire 

Votre médecin vous parlera premièrement du test génétique à réaliser, puis après avoir rempli un formulaire de consentement, il prélèvera des échantillons de sang ou de salive qui seront ensuite envoyés au laboratoire. 

La préparation et le séquençage de l’ADN

L’ADN est prélevé à partir de l’échantillon. Différentes méthodes peuvent être utilisées pour examiner l’ADN, mais le plus souvent, on procède au séquençage. Il donne des informations sur les gènes et les variantes de l’ADN. Le laboratoire peut se servir d’un séquenceur pour recueillir vos données génétiques. 

L’analyse de l’ADN

Toutes les lectures de votre ADN sont assemblées sur un ordinateur. Ensuite, on compare votre ADN à celui de votre corps humain. Il faut noter que l’ADN comporte toujours des variantes. Toutefois, certaines peuvent causer des maladies. 

L’interprétation de l’ADN

Une équipe de spécialistes, composée de médecins, de conseillers en génétique, de scientifiques et d’informaticiens analysent ensuite les résultats. Si elle parvient à trouver la cause de la maladie génétique (trisomie, cancers, autres pathologies génétiques), un autre test de confirmation sera alors demandé. Autrement, cela pourrait signifier que la maladie n’est pas encore connue ou que certaines parties de l’ADN n’ont pas été séquencées. 

Les tests ADN proposés par Europaternité

Spécialisé dans les analyses génétiques, Europaternité propose essentiellement des tests de paternité pour confirmer des liens biologiques entre présumés pères et enfant. Il peut s’agir de test de paternité standards ou prénataux. Les prélèvements d’échantillons ADN sont à réaliser à domicile, mais l’analyse génétique humaine se déroule essentiellement en laboratoire. Europaternité propose aussi d’autres types de tests ADN tels que le test de maternité, le test de fraternité ou de semi-fraternité, ainsi que le test de fidélité. Les résultats vous seront communiqués très rapidement dans tous les cas. 

Nos Accréditations
(Norme ISO - CAP - ACLASS)